Descrizione della Malattia

L'Iperplasia Surrenale Congenita è una malattia ereditaria che colpisce entrambi i sessi. Precedentemente chiamata “Sindrome Adrenogenitale”, in inglese “Congenital Adrenal Hyperplasia” (C.A.H.).

E’ causata da un difetto enzimatico trasmesso geneticamente, che riguarda la sintesi degli ormoni prodotti nelle ghiandole del surrene.

I surreni sono due piccole ghiandole poste nell'addome sopra i reni e producono tre tipi di ormoni: 

• Il cortisolo: è il principale ormone della famiglia dei Glucorticoidi, svolge numerose funzioni fondamentali per l'organismo ed è pertanto indispensabile per la vita. Ha l'effetto di favorire la degradazione delle proteine, di indurne la trasformazione in zuccheri e riserve di glicogeno, di aumentare i depositi dei grassi. 
• L'aldosterone: è il principale ormone della famiglia dei Mineralcorticoidi. Agisce sul rene, dove regola l'assorbimento di sodio e l'escrezione di potassio, contribuendo così a regolare la quantità di sali presenti nell'organismo. 
• Gli androgeni: sono i cosiddetti ormoni sessuali maschili (in realtà quelli di origine surrenalica sono ugualmente prodotti nei maschi e nelle femmine) e costituiscono la parte meno "importante" della produzione ormonale surrenalica. Alla pubertà nei maschi gli androgeni aumentano perché aumenta la produzione testicolare (cioè della gonade maschile). 

Questi ormoni, una volta prodotti, vengono riversati nel sangue, dove vanno ad agire su diversi organi e tessuti. La produzione di cortisolo è regolata dalla IPOFISI (la "centralino" di regolazione ormonale dell'organismo, situata sotto il cervello) mediante un ormone (ACTH o ormone adrenocorticotropo) in modo che, in ogni momento, !a quantità di cortisolo circolante sia esattamente quella necessaria all'organismo. Se il cortisolo aumenta, l'ACTH diminuisce; se il cortisolo diminuisce, ('ipofisi produce una maggiore quantità di ACTH.

La produzione degli ormoni da parte del surrene è un procedimento complesso che, a partire dal colesterolo, attraverso numerosi passaggi intermedi, porta alla formazione delle sostanze ormonali finali. Ciascuno di questi passaggi richiede la presenza di particolari sostanze, chiamate ENZIMI, in assenza delle quali la reazione non può avvenire ed il processo di trasformazione si arresta. 

La mancanza di uno degli enzimi surrenalici provoca la I.S.C. 

Nella forma più frequente di 1.5.0 (circa il 95% dei casi), l'enzima mancante si chiama "21-idrossilasi" (21-OH).