Meccanismi della Malattia
La 21-idrossilasi è responsabile di una delle tappe che portano alla sintesi di cortisolo e aldosterone; il deficit dell'enzima blocca quindi la "catena di montaggio" che normalmente porta alla produzione di
questi ormoni.
La mancanza di uno degli enzimi surrenalici
Come conseguenza:
• si ha una ridotta sintesi di cortisolo ed aldosterone;
• si accumulano i composti intermedi che dovrebbero essere trasformati dall'enzima; Il principale di questi è il 17 idrossi-progesterone (170HP);
• L'ipofisi registra l'assenza in circolo di cortisolo e produce ACTH che stimola le ghiandole surrenali.
• Stimolate dall'ACTH le ghiandole si ingrossano (iperplasia del surrene) e potenziando !a "catena di montaggio" del cortisolo, aggravando quindi l'accumulo di 170HP;
• l'accumulo di 170HP porta ad un aumento di androgeni, che può condurre a virilizzazione, cioè la tendenza, anche per le femmine, ad acquisire alcuni caratteri sessuali maschili.
I surreni cominciano ad essere funzionanti già nei primi mesi di vita in utero, quindi la mancanza di un enzima può dare manifestazioni cliniche già in epoca fetale.
